Естествен отбор и популационна генетика — урок по биология

1. Доказателства за еволюцията

Еволюцията е промяната на наследствените белези на от поколение на поколение. За нея говорят много независими източници – и всички разказват една и съща история за общ произход на живите организми.

източник	какво показва
вкаменелости	Последователност на формите в пластовете; преходни форми като археоптерикс (1861, между влечугите и птиците) и тиктаалик (около 375 милиона години, между рибите и сухоземните гръбначни).
сравнителна анатомия	Еднакъв план на строежа при различна функция (ръката на човека, крилото на прилепа, перката на кита) и закърнели органи – тазовите кости на кита, апендиксът. Подробно – в следващия урок.
ембриология	Зародишите на всички гръбначни имат хрилни дъги и опашка на ранен етап – наследство от общ прародител.
биогеография	Островите имат свои, близки помежду си видове – чинките на Галапагос, торбестите в Австралия.
молекулярна биология	Един и същ генетичен код при всички организми; колкото по-близки са видовете, толкова по-сходни са ДНК и белтъците им.
пряко наблюдение	Бактерии, които стават резистентни към антибиотици, насекоми – към пестициди; клюновете на чинките след суша.

Как се строят родословните дървета на видовете и как се отличава общият произход от случайната прилика – в урока Видообразуване и филогения. Как изобщо се е появил животът на Земята – в урока по астрономия.

2. Ламарк, Дарвин и Уолъс

Първата цялостна теория за еволюцията предлага Жан-Батист Ламарк през 1809 г. Според него органите, които животното упражнява, се развиват, а неупражняваните закърняват, и тези придобити промени се предават на потомството: жирафите удължават шиите си, като се протягат към листата, и децата им се раждат с по-дълги шии. Днес знаем, че придобитото през живота обикновено не променя ДНК в половите клетки и не се унаследява.

Чарлз Дарвин обикаля света с кораба „Бигъл“ (1831–1836) и двадесет години събира доказателства. През 1858 г. получава писмо от Алфред Ръсел Уолъс от Молукските острови – с почти същата идея. Двете работи са представени заедно същата година, а през 1859 г. излиза „Произход на видовете“.

Т

Естественият отбор

1) Индивидите в популацията се различават (изменчивост). 2) Част от разликите се унаследяват. 3) Раждат се повече потомци, отколкото могат да оцелеят. 4) Оцеляват и се размножават повече онези, чиито белези са по-подходящи за средата. Следователно в следващото поколение тези белези стават по-чести.

Отборът не създава нови белези и не „цели“ нищо – той само пресява вариантите, които вече ги има. Отборът действа върху индивидите, но се променя (еволюира) популацията. Отделният индивид не еволюира.

3. Изменчивост и приспособеност

Дарвин не знае откъде идват разликите между индивидите. Днес знаем, че новите възникват чрез (виж ДНК, гени и синтез на белтък), а и ги разбъркват в нови съчетания – и на (виж Законите на Мендел). Мутациите са случайни спрямо нуждите на организма – не мутира „нарочно“, когато срещне .

О

Приспособеност (fitness)

Приспособеността

w

на генотипа е средният брой оцелели и размножили се потомци, които той оставя, сравнен с най-успешния генотип (

w = 1

). Коефициентът на отбора е

s = 1 - w

: при

s = 0{,}1

генотипът оставя с 10% по-малко потомци.

Приспособеността не е сила, бързина или дълъг живот, а само успешно размножаване. Паун с огромна опашка може да живее по-кратко, но ако женските го предпочитат, той оставя повече потомци – това е полов отбор. Той обяснява ярките пера, рогата на елените и песните на птиците.

Приспособление (адаптация) е белег, който повишава приспособеността в дадена среда: дебелата козина на полярната лисица, камуфлажът на богомолката, на пустинния плъх, които пестят вода.

4. Генофонд и закон на Харди–Вайнберг

Популационната генетика гледа на популацията като на „торба“ с алели – генофонд. Еволюцията на езика на числата е промяна на честотите на алелите. Ако има два алела A и a, означаваме честотите им с p и q:

О

Честота на алела

p = \frac{2N_{AA} + N_{Aa}}{2N}

,

q = \frac{2N_{aa} + N_{Aa}}{2N}

,

p + q = 1

. Всеки диплоиден индивид носи два алела, затова в популация от N индивида има 2N копия на гена.

През 1908 г. английският математик Годфри Харди и германският лекар Вилхелм Вайнберг независимо един от друг отговарят на въпроса: защо не изместват постепенно рецесивните? Ако се срещат случайно, вероятността за е произведение от вероятностите на алелите:

Т

Закон на Харди–Вайнберг

В голяма популация със случайно кръстосване, без отбор, мутации и миграция, честотите на алелите не се менят от поколение на поколение, а честотите на генотиповете са

AA : Aa : aa = p^2 : 2pq : q^2

,

p^2 + 2pq + q^2 = 1

. Равновесието се установява още след едно поколение случайно кръстосване.

p0,7

AA = p²49,0%Aa = 2pq42,0%aa = q²9,0%

Хетерозиготите са най-много при p = q = 0,5 – тогава са 50%. Повече не могат да бъдат, докато популацията е в равновесие.

💡 Площта на всяко квадратче е вероятността яйцеклетка и сперматозоид с тези алели да се срещнат: p · p, p · q, q · p и q · q. При проверката на извадка степента на свобода е 1 (три класа, минус 1, минус още 1 за честотата p, пресметната от самите данни), затова критичната стойност е 3,84.

Законът е „нулевата “ на еволюцията: всяко отклонение от него казва, че нещо действа върху популацията. С теста χ² (виж Законите на Мендел) проверяваме дали отклонението е случайно. Липсата на издава инбридинг (кръстосване на роднини) или смесена извадка от две популации; излишъкът им – отбор в полза на хетерозиготите.

Пример

Около 1 на 2500 новородени в Северна Европа има муковисцидоза – рецесивна болест. Каква част от хората са здрави носители?

$q^2 = \frac{1}{2500}$ , значи $q = \frac{1}{50} = 0{,}02$ и $p = 0{,}98$ .
$2pq = 2 \cdot 0{,}98 \cdot 0{,}02 \approx 0{,}039$ – около 1 човек на 25.
На всеки болен има около 100 носители: рецесивният алел се „крие“ в хетерозиготите.

5. Естественият отбор в числа

Ако генотиповете имат различна приспособеност, честотите се менят. В следващото поколение всеки генотип участва на честотата си, умножена по приспособеността:

Т

Промяна на честотата при отбор

\bar{w} = p^2 w_{AA} + 2pq\, w_{Aa} + q^2 w_{aa}

,

\quad q' = \frac{q\,(p\, w_{Aa} + q\, w_{aa})}{\bar{w}}

. При рецесивен летален алел (

w_{aa} = 0

, останалите 1):

q_n = \frac{q_0}{1 + n q_0}

.

q – честота на a p – честота на A w̄ – средна приспособеност

wAA1wAa1waa0,7q₀0,99

q след 10 пок.0,785след 500,094след 2000,018w̄ накрая1,000

Брезовата педя: алелът A за тъмни крила е доминантен. По опушените стволове светлите пеперуди aa се виждат и птиците ги изяждат по-често. Новият полезен доминантен алел се разпространява бързо, но не изтласква съвсем a.

💡 Приспособеността w е относителният брой оцелели потомци на генотипа (най-добрият има w = 1). Новата честота е q′ = q(p·wAa + q·waa) / w̄, където w̄ = p²wAA + 2pq·wAa + q²waa. Популацията е безкрайно голяма – без дрейф.

Брезовата педя. В Англия до средата на XIX в. почти всички пеперуди са светли – незабележими по покритите с стволове. Първата тъмна форма е описана в Манчестър през 1848 г., а около 1895 г. там вече над 90% са тъмни: сажди от фабриките са почернили кората и птиците изяждат по-често видимите светли пеперуди. След законите за чист въздух от 1950-те години светлата форма отново става преобладаваща. Опитите с пускане на белязани пеперуди (Кетълуел през 1950-те, Мейджърус в началото на XXI в.) потвърждават, че причината е изяждането от птици.

Резистентност към антибиотици. В милиарди бактерии винаги има редки мутанти, които понасят лекарството. Антибиотикът убива останалите и резистентните остават сами – бактериите се делят толкова бързо, че отборът се вижда за дни. Затова лечението не бива да се прекъсва рано и антибиотиците не се пият „за всеки случай“ (повече за бактериите – в урока Вируси, бактерии, протисти и гъби).

Видове отбор

Повечето белези – ръст, тегло, размер на клюна – са количествени и зависят от много гени. Отборът може да ги „натиска“ по три начина:

отбор	предпочита	пример
стабилизиращ	средните стойности; крайните изчезват	тегло на новородените, брой яйца в гнездото
движещ (насочен)	единия край; средната стойност се измества	тъмните пеперуди, клюнът на чинките при суша, резистентност
разкъсващ	двата края срещу средата	африканска чинка с два размера клюн за две семена

О

Хетерозиготно предимство

Ако хетерозиготата е най-приспособена (

w_{AA} = 1 - s

,

w_{Aa} = 1

,

w_{aa} = 1 - t

), отборът запазва и двата алела в устойчиво равновесие

q^* = \frac{s}{s + t}

– балансиран полиморфизъм.

Класическият пример е сърповидноклетъчната анемия. Една замяна на в (виж мутациите) прави на сърповидни – без лечение болестта често е смъртоносна. Но хетерозиготите са по-устойчиви на тропическата . Затова там, където има малария, алелът е чест – в някои райони на Африка го носи всеки пети човек и повече.

Пример

В малариен район приспособеността е: $AA$ – 0,85 (малария), $AS$ – 1, $SS$ – 0,2 (анемия). Каква е равновесната честота на алела S?

$s = 1 - 0{,}85 = 0{,}15$ , $t = 1 - 0{,}2 = 0{,}8$
$q^* = \frac{0{,}15}{0{,}15 + 0{,}8} = \frac{0{,}15}{0{,}95} \approx 0{,}16$
Носителите при раждане: $2pq \approx 2 \cdot 0{,}84 \cdot 0{,}16 \approx 0{,}27$ – над една четвърт.

Защо вредните алели изобщо не изчезват? Мутациите непрекъснато създават нови копия, а отборът ги премахва. При рецесивен вреден алел се стига до равновесие $q \approx \sqrt{\mu / s}$ , където μ е честотата на мутациите на поколение – равновесие между мутации и отбор.

6. Генетичен дрейф и поток на гени

Отборът не е единственото, което мени честотите. Във всяка крайна популация случаят решава кои индивиди ще оставят потомство и кои от алелите им ще попаднат в гаметите – като при хвърляне на монета. Тази случайна промяна се нарича генетичен дрейф.

О

Генетичен дрейф

Случайна промяна на честотите на алелите от поколение на поколение. Неутрален алел накрая се фиксира (p = 1) или се губи (p = 0); вероятността да се фиксира е равна на началната му честота. Хетерозиготността намалява средно като

H_t = H_0 \left(1 - \frac{1}{2N}\right)^t

.

N20p₀0,5

фиксиран A4 от 10изгубен A3 от 10H след 100 пок.0,126очаквано H0,040

Всички популации започват еднакво и живеят при еднакви условия – алелите са неутрални. Разликите между тях идват само от случайния избор кои индивиди ще оставят потомство.

💡 Модел на Райт–Фишър: популация от N диплоидни индивида, всяко поколение 2N алела се избират случайно (с връщане) от алелите на предишното. Хетерозиготността H = 2pq намалява средно с множител (1 − 1/2N) на поколение. Вероятността неутрален алел да се фиксира е равна на началната му честота.

Ефект на тясното гърло: популацията рязко намалява, оцелелите носят само част от алелите и разнообразието не се връща, дори когато числеността се възстанови. Северният морски слон е избит до няколко десетки животни в края на XIX в.; днес те са над 200 000, но са почти еднакви генетично. Ефект на основателя: нова популация, основана от малко индивиди, носи случайна извадка от алелите. Така в общността на амишите в Пенсилвания, произлязла от няколкостотин заселници през XVIII в., един рядък синдром с шест пръста (на Елис–ван Кревелд) е много по-чест, отколкото другаде.

Значение има не просто броят, а ефективната численост – колко индивида реално оставят потомство. Ако в стадо размножаващите се са $N_m$ мъжки и $N_f$ женски, $N_e = \frac{4 N_m N_f}{N_m + N_f}$ : стадо с 1 мъжки и 99 женски се държи като популация от около 4 индивида.

О

Поток на гени

Пренасяне на алели между популациите чрез мигриращи индивиди или гамети (например прашец). Потокът на гени прави популациите по-сходни и внася нови алели – противодейства на дрейфа и на местния отбор.

И така: честотите на алелите се менят от четири сили – мутации (нови алели, много бавно), отбор (насочено, към по-голяма приспособеност), дрейф (случайно, най-силно в малки популации) и поток на гени (изравнява популациите). Само отборът води до приспособяване.

7. Изкуствен отбор

Дарвин започва „Произход на видовете“ с гълъбите и кучетата. При изкуствения отбор човекът решава кои индивиди да се размножават – и само за няколко хиляди години от вълка се получават и чихуахуата, и догът, а от една дива зелка – зелето, карфиолът, брокколито и брюкселското зеле. Животновъдите пресмятат резултата с проста формула:

Т

Уравнение на селекционера

R = h^2 S

.

S

– диференциал на отбора: средното на избраните родители минус средното на популацията;

h^2

– наследственост (каква част от разликите се дължи на гените, от 0 до 1);

R

– отговорът: с колко се измества средното в следващото поколение.

Пример

Средната височина на царевицата в посев е 180 cm. За семе се оставят растения със средна височина 200 cm, а $h^2 = 0{,}4$ . Каква средна височина се очаква в следващото поколение?

$S = 200 - 180 = 20$ cm
$R = 0{,}4 \cdot 20 = 8$ cm
Очаквано: $180 + 8 = 188$ cm.

8. Тренажор

Честоти на алели и генотипове, дрейф, рецесивен и хетерозиготно предимство.

✅ Решени: 0🔥 Серия: 0🏆 Рекорд: 0

q_0 = \frac{1}{4} \to q_n = \frac{1}{8}

Рецесивен летален алел (aa не оставят потомство). За колко поколения честотата му ще спадне дотолкова?

9. Еволюция в числа

0 / 5

🧬 Колко са носителите

Фенилкетонурията е рецесивна болест; в Европа се ражда около 1 болно дете на 10 000. Колко на сто от хората са здрави носители на алела (с точност до 0,01)?

⛵ Тридесет заселници

Остров е заселен от 30 души. Само един от тях е хетерозиготен носител на рядък алел, който на континента има честота 0,1%. Каква е честотата на алела сред заселниците (в %, с точност до 0,01)? Колко пъти е по-голяма от тази на континента?

💊 Резистентните бактерии

В инфекция има $10^{10}$ бактерии, от които една на 10 милиона случайно е резистентна към антибиотик. Антибиотикът убива всички останали. Колко бактерии оцеляват? След колко делени (удвоявания) те отново ще са над милион?

🐄 Отбор на млечни крави

Средният добив на мляко в стадо е 6000 L годишно. Фермерът оставя за разплод само крави със среден добив 7000 L (и бикове от такива майки). Наследствеността на признака е $h^2 = 0{,}3$ . Какъв среден добив се очаква в следващото поколение?

🐦 Чинките след сушата

Да предположим, че средната дълбочина на клюна на чинките е 9,4 mm, а след суша средната дълбочина на клюна на оцелелите е 9,8 mm. Наследствеността на признака е $h^2 = 0{,}75$ . Каква средна дълбочина на клюна се очаква при децата им (с точност до 0,1 mm)?

Зелено – решена сам(а), жълто – с решението. Десетичните числа може да пишеш със запетая.

10. ⚠️ Чести грешки

„Оцеляват най-силните“

✗ Естественият отбор облагодетелства най-силните и най-бързите.

✓ Облагодетелства онези, които оставят повече потомци в дадената среда. Понякога това е най-малкият, най-скритият или най-пестеливият.

Мутации „при нужда“

✗ Бактериите мутират, за да станат резистентни към антибиотика.

✓ Мутациите са случайни; антибиотикът само отсява вече съществуващите резистентни бактерии.

Индивидът еволюира

✗ Животното се приспособява и предава придобитото на децата си.

✓ Еволюира популацията – между поколенията се мени делът на алелите. Придобитото през живота не се унаследява (това е идеята на Ламарк).

Доминантното надделява

✗ С времето доминантният алел измества рецесивния.

✓ Без отбор честотите не се менят (Харди–Вайнберг). Доминирането казва кой алел се проявява, не кой се разпространява.

$\displaystyle 2pq$ и $\displaystyle q^2$

✗ Ако 1% са болни (aa), носителите са 1%.

✓ $\displaystyle q^2 = 0{,}01$ , значи $\displaystyle q = 0{,}1$ и $\displaystyle 2pq = 0{,}18$ – носителите са 18%.

Еволюцията е само отбор

✗ Всяка промяна на честотите е приспособяване.

✓ В малки популации дрейфът мени честотите случайно и може да фиксира дори леко вреден алел.

11. 🎯 Бърз тест

1 / 9

✓ 0

Кое твърдение за естествения отбор е вярно?

Избери отговор (или натисни 1–4)

12. 📝 Задачи за упражнение

0 / 0

Ниво А· Областен кръг

Ниво В· Национален кръг

Ниво С· Международна олимпиада

13. Обобщение

✓ Еволюцията е промяна на честотите на алелите в популацията; доказателства – вкаменелости, анатомия, ембриология, биогеография, ДНК, пряко наблюдение
✓ Естествен отбор: изменчивост + наследственост + свръхразмножаване + различно оцеляване; придобитото (Ламарк) не се унаследява
✓ Приспособеност w – относителен брой оцелели потомци; коефициент на отбора $s = 1 - w$
✓ Харди–Вайнберг: $p + q = 1$ , $p^2 + 2pq + q^2 = 1$ – при голяма популация, случайно кръстосване и без отбор, мутации и миграция
✓ Видове отбор: стабилизиращ, движещ, разкъсващ; полов отбор; хетерозиготно предимство $q^* = s/(s + t)$
✓ Дрейф – случайна промяна, силна в малки популации; тясно гърло и ефект на основателя; $H_t = H_0 (1 - 1/2N)^t$
✓ Поток на гени изравнява популациите; изкуствен отбор $R = h^2 S$

💡 Интересен факт

На 24 февруари 1988 г. Ричард Ленски пуска 12 еднакви колонии от бактерията E. coli в колби с хранителен , в който като храна има малко глюкоза и много цитрат – а E. coli не може да използва цитрата, когато има кислород. Всеки ден пренася по капка от всяка колба в нова колба – и така десетилетия наред, вече над 70 000 поколения. След около 31 000 поколения в една от колониите се появяват бактерии, които „ядат“ цитрат – нещо ново за вида. Тъй като на всеки 500 поколения проби се замразяват, учените могат да „върнат лентата“ и да проверят кои по-ранни мутации са направили тази стъпка възможна.