Законите на Мендел

1. Опитите на Мендел

Хората отдавна знаели, че децата приличат на родителите си. Преобладавала идеята за „смесване“: признаците на родителите се смесват като бои и вече не могат да се разделят. Мендел подхожда по нов начин – като физик. Избира граха, защото:

расте бързо и дава много ;
обикновено се , но лесно може да се опраши ръчно с от друго растение;
има сортове с ясно различими признаци – жълто или зелено семе, гладко или набръчкано, бял или пурпурен цвят.

Мендел започва с чисти линии – сортове, които при самоопрашване години наред дават само един вариант на признака. Следи по един признак наведнъж и най-важното – брои потомците. Родителите означава с P, първото поколение – с F₁, второто (от самоопрашването на F₁) – с F₂.

Пример

Мендел кръстосва чиста линия с жълти семена с чиста линия със зелени. Всички семена в F₁ са жълти. От тях израстват растения, които се самоопрашват, и в F₂ има 6022 жълти и 2001 зелени семена. Какво показват тези числа?

В F₁ зеленият признак изчезва, но в F₂ се появява отново – значи не се е „смесил“, а е бил скрит.
$\frac{6022}{2001} \approx 3{,}01$ – отношението е почти точно $3 : 1$ .
Същото отношение Мендел получава и при другите шест признака – това е закономерност, а не случайност.

2. Гени и алели

Мендел обяснява резултатите с „наследствени фактори“. Днес ги наричаме – участъци от ДНК, които определят даден белег (виж урока ДНК, гени и синтез на белтък). Всеки ген има място в определена , а телесните клетки са – имат по две копия на всеки ген, по едно от всеки родител.

О

Алел, генотип, фенотип

Алелите са различните варианти на един ген – например A (жълто семе) и a (зелено семе). Генотипът е съчетанието на алелите на организма:

AA

,

Aa

или

aa

. Фенотипът е видимият признак – жълто или зелено семе.

О

Доминантен и рецесивен алел, хомозигота и хетерозигота

Доминантният алел (A) се проявява и когато е в едно копие; рецесивният (a) – само когато е в две копия (

aa

). Организъм с два еднакви алела (

AA

или

aa

) е хомозиготен, с два различни (

Aa

) – хетерозиготен.

Затова жълтото семе може да е $AA$ или $Aa$ – по фенотипа двата генотипа не се различават. Зеленото семе винаги е $aa$ .

3. Монохибридно кръстосване: I и II закон

Т

I закон на Мендел – еднообразие на F₁

При кръстосване на две чисти линии, които се различават по един признак, всички хибриди от F₁ са еднакви:

AA \times aa \to Aa

.

Т

II закон на Мендел – разпадане

Двата алела на всеки ген се разделят при образуването на гаметите – всяка гамета получава само един от тях („чистота на гаметите“). Затова в F₂ от

Aa \times Aa

генотиповете са

AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1

, а фенотиповете –

3 : 1

.

Мендел не знае нищо за хромозомите. Днес знаем, че разделянето на алелите става при : отиват в различни (виж Клетъчно делене). При гаметите се срещат случайно. Всички възможни срещи се подреждат удобно в таблица – решетка на Пънет (на генетика Реджиналд Пънет): гаметите на единия родител са по редовете, на другия – по колоните.

♀ майка

♂ баща

гамети ♀ × ♂2 × 2 = 4

генотипове – 1 : 2 : 1

AA1Aa2aa1

фенотипове – 3 : 1

жълти3зелени1

F₂ от два хетерозиготи: алелите се разделят в гаметите (II закон) – генотипове 1 : 2 : 1, фенотипове 3 : 1.

💡 Всяка клетка на решетката е еднакво вероятна. Ако родителят е хомозиготен, той дава само един вид гамети – затова решетката е по-малка, но отношенията са същите.

Пример

Хетерозиготно растение $Aa$ (жълто) се самоопрашва. Каква част от жълтите потомци са хетерозиготни?

Решетката на Пънет: $AA$ , $Aa$ , $Aa$ , $aa$ .
Жълтите са $AA$ , $Aa$ , $Aa$ – три от четирите клетки.
Хетерозиготни сред тях: 2 от 3, т.е. $\frac{2}{3}$ (а не $\frac{1}{2}$ ).

4. Анализиращо кръстосване

Как да разберем дали жълто растение е $AA$ или $Aa$ ? Мендел го кръстосва с рецесивен хомозигот $aa$ . Той дава само гамети a, затова фенотипът на всеки потомък показва направо коя гамета е дал изследваният родител.

О

Анализиращо кръстосване

Кръстосване на организъм с доминантен фенотип и неизвестен генотип с рецесивен хомозигот.

AA \times aa

– всички потомци са с доминантния признак;

Aa \times aa

– половината са с рецесивния (

1 : 1

).

Животновъдите ползват същия принцип: ако бик с черна козина даде с червени крави дори едно червено теле, той със сигурност носи рецесивния алел. Обратното е по-трудно – много черни телета само правят хомозиготността вероятна.

5. Дихибридно кръстосване: III закон

Мендел следи и два признака едновременно – цвят (A жълто, a зелено) и форма на семето (B кръгло, b набръчкано). Кръстосва чисти линии $AABB \times aabb$ ; F₁ е изцяло $AaBb$ – жълто и кръгло. В F₂ се появяват и две нови съчетания – жълто набръчкано и зелено кръгло.

Т

III закон на Мендел – независимо комбиниране

Алелите на различни гени се разпределят в гаметите независимо един от друг.

AaBb

дава четири вида гамети с равна вероятност –

AB

,

Ab

,

aB

,

ab

, а в F₂ фенотиповете са

9 : 3 : 3 : 1

.

Причината отново е в мейозата: ако двата гена са в различни хромозоми, всяка двойка хомоложни хромозоми се подрежда независимо от другите (). Отношението 9 : 3 : 3 : 1 се получава и без решетка с 16 клетки – по на вероятностите на (виж Вероятности и статистика): $P(A\_\,B\_) = \tfrac{3}{4} \cdot \tfrac{3}{4} = \tfrac{9}{16}$ .

Пример

Мендел получава в F₂ 315 жълти кръгли, 101 жълти набръчкани, 108 зелени кръгли и 32 зелени набръчкани семена. Отговаря ли това на 9 : 3 : 3 : 1?

Общо: $315 + 101 + 108 + 32 = 556$ семена.
Очаквани: $556 \cdot \frac{9}{16} = 312{,}75$ ; $556 \cdot \frac{3}{16} = 104{,}25$ (два пъти); $556 \cdot \frac{1}{16} = 34{,}75$ .
Разликите са малки – но колко малки е „достатъчно“? Отговорът дава χ² тестът в раздел 8: $\chi^2 \approx 0{,}47$ , далеч под критичната стойност $7{,}81$ .

Изобщо, при n хетерозиготни гена в различни хромозоми организмът дава $2^n$ вида гамети, а в F₂ има $3^n$ генотипа и $2^n$ фенотипа (при пълно доминиране).

6. Когато отношенията са други

Мендел е имал късмет – и седемте признака, които избира, се унаследяват по най-простия начин. Много гени се държат иначе, но правилата за гаметите остават същите. Променя се само как генотипът става фенотип.

О

Непълно доминиране и кодоминиране

При непълното доминиране хетерозиготата има междинен фенотип: червена × бяла нощна красавица дава розови растения, а в F₂ – червени : розови : бели

= 1 : 2 : 1

. При кодоминирането в хетерозиготата се проявяват и двата алела – например кръвна група AB.

са пример и за множествени алели: генът има три алела в (A, B и 0), макар всеки човек да носи само два от тях. Подробно ги разглеждаме в урока Наследяване при човека.

О

Летален алел

Алел, който в хомозиготно състояние причинява смърт – често още в зародиша. При мишките алелът за жълта козина е доминантен по цвят, но рецесивен по леталност: жълта × жълта мишка дава 2 жълти : 1 нежълта, защото хомозиготите за него загиват.

О

Епистаза

Един ген потиска или маскира проявата на друг. При лабрадорите генът B определя черен или кафяв пигмент, но кучетата

ee

са жълти, каквото и да е B:

BbEe \times BbEe

дава черни : кафяви : жълти

= 9 : 3 : 4

. При комплементарните гени признакът се появява само при поне един доминантен алел и от двата гена –

9 : 7

.

тип	пример	F₂, един ген	F₂, два гена
пълно доминиране	жълт × зелен грах	3 : 1	9 : 3 : 3 : 1
непълно доминиране	нощна красавица: червен × бял	1 : 2 : 1	–
кодоминиране	чалести говеда, кръвна група AB	1 : 2 : 1	–
летален алел	жълти мишки	2 : 1	–
рецесивна епистаза	окраска на лабрадори	–	9 : 3 : 4
комплементарни гени	цвят на цвета на ароматния грах	–	9 : 7

Сборът на отношенията издава колко гена участват: 9 + 3 + 4 = 16 и 9 + 7 = 16 – значи два гена и стандартните 16 , само някои класове са слети. А 2 : 1 вместо 3 : 1 издава, че една четвърт от липсва.

7. Скачени гени и генетични карти

Хромозомите са малко, а гените – хиляди. Гените в една хромозома не се разпределят независимо – те се унаследяват заедно и образуват група на скачване. Томас Морган открива това около 1910 г. при плодовата мушица. Но скачването не е пълно: при в мейоза I хомоложните хромозоми си разменят участъци и се появяват рекомбинантни гамети.

О

Честота на рекомбинация

RF = \frac{\text{брой рекомбинанти}}{\text{всички потомци}} \cdot 100\%

при анализиращо кръстосване. Колкото по-далеч са гените в хромозомата, толкова по-често кросинговърът ги разделя. Честота 1% се приема за 1 сантиморган (1 cM, наричан още морганида). RF не надхвърля 50% – тогава гените изглеждат несвързани.

Пример

Хетерозиготна мушица $AB/ab$ (A и B на една хромозома, a и b – на другата) се кръстосва с $ab/ab$ . Потомците са: 420 $AB$ , 430 $ab$ , 72 $Ab$ и 78 $aB$ . На какво разстояние са гените?

Родителските класове са най-многобройни: $AB$ и $ab$ .
Рекомбинанти: $72 + 78 = 150$ от $1000$ .
$RF = \frac{150}{1000} \cdot 100\% = 15\%$ – гените са на 15 cM.

През 1913 г. Алфред Стъртевант, студент в лабораторията на Морган, разбира, че разстоянията се събират – и за една нощ съставя първата генетична карта. С три гена наведнъж картата се прави от едно-единствено кръстосване. Опитай.

родителски

кросинговър A–B

кросинговър B–C

двоен кросинговър

A–B 1515B–C 1010

RF(A–B)15,0%RF(B–C)10,0%RF(A–C)22,0%сума A–B + B–C25,0%

A и C изглеждат по-близо (22,0% вместо 25,0%): при двойния кросинговър краищата остават родителски и тези 15 потомци не се броят като рекомбинанти за A и C.

💡 Плъзгачите задават честотата на рекомбинация във всеки участък; моделът приема, че двата кросинговъра стават независимо (без интерференция). Най-редките класове са двойните кросинговъри – по тях се познава кой ген е в средата. Колкото по-далеч са гените, толкова повече двойни кросинговъри „крият“ – затова картите се строят от близки гени, а измерената честота никога не надхвърля 50%.

Двойните кросинговъри в съседни участъци понякога се срещат по-рядко, отколкото предсказва умножението на вероятностите – единият кросинговър пречи на другия (интерференция). Мярка за това е коефициентът на съвпадение: наблюдавани двойни кросинговъри, разделени на очакваните.

8. Хи-квадрат тест

Броевете никога не съвпадат точно с очакваните – потомците са случайна извадка. Кога отклонението е „нормално“ и кога казва, че е грешна? Генетиците ползват теста хи-квадрат на Карл Пиърсън (1900).

Т

Тест χ²

\chi^2 = \sum \frac{(O - E)^2}{E}

, където O са наблюдаваните, а E – очакваните по хипотезата бройки (в абсолютни числа, не в проценти). Степените на свобода са броят на класовете минус 1. Ако

\chi^2

е по-голям от критичната стойност при ниво 0,05 (3,84 за 1 степен; 5,99 за 2; 7,81 за 3), хипотезата се отхвърля.

„Отхвърляме“ значи: ако хипотезата беше вярна, толкова голямо отклонение би се случило по-рядко от 1 път на 20. Затова и при вярна хипотеза около 5% от опитите я отхвърлят – провери с бутона „Повтори 200 пъти“. А „приемаме“ значи само, че данните не ѝ противоречат, не че е доказана.

N = 560560

клас	O	E	(O − E)²/E
жълти кръгли	315	312,8	0,016
жълти набръчкани	101	104,3	0,101
зелени кръгли	108	104,3	0,135
зелени набръчкани	32	34,8	0,218

N556χ²0,47степени на свобода3критична (0,05)7,81

χ² = 0,47 < 7,81: отклонението може да е случайно – нямаме основание да отхвърлим хипотезата 9 : 3 : 3 : 1.

💡 Отначало са истинските числа на Мендел от дихибридното кръстосване (556 семена). Двата гена са на различни хромозоми и се разпределят независимо – 9 : 3 : 3 : 1 е вярната хипотеза.

9. Тренажор

Вероятности от кръстосвания, видове гамети, очаквани бройки, генетични разстояния и χ².

✅ Решени: 0🔥 Серия: 0🏆 Рекорд: 0

AaBbCC

Колко различни вида гамети образува организъм с този генотип (гените са в различни хромозоми)?

10. Наследственост в числа

0 / 5

🫛 Жълто и зелено

В F₂ Мендел преброява 6022 жълти и 2001 зелени семена. Какво е отношението жълти : зелени (с точност до 0,01)?

🐄 Чалести телета

При едно говедо червената (RR) и бялата (WW) окраска са кодоминантни: хетерозиготата RW е „чалеста“ – с червени и бели косми. Фермер кръстосва чалести крави с чалест бик. Колко от 12 телета се очаква да са червени, чалести и бели?

🐕 Жълто кученце от черни родители

При лабрадорите алелът B дава черен пигмент, а b – кафяв. Но пигментът се отлага в козината само ако има поне един алел E; кучетата ee са жълти. Каква е вероятността (в %) кученце на два черни родителя BbEe да е жълто?

🌽 Кочанът на масата

На кочан царевица от F₂ има 312 лилави и 88 жълти зърна. Пресметнете χ² за хипотезата 3 : 1. Може ли тя да се приеме (критична стойност 3,84)?

🪰 Колко рекомбинанта

Два гена при плодовата мушица са на 12 cM един от друг. Колко рекомбинантни мушици се очакват сред 500 потомци при анализиращо кръстосване?

Зелено – решена сам(а), жълто – с решението. Десетичните числа може да пишеш със запетая.

11. ⚠️ Чести грешки

Доминантен = по-чест

✗ Доминантният алел е по-разпространен в популацията.

✓ Доминирането казва само кой алел се проявява в хетерозиготата. Например полидактилията (шест пръста) е доминантна, но е рядка.

Доминантен = по-добър

✗ Доминантният алел е „силен“ и полезен, рецесивният – „слаб“.

✓ Някои тежки болести са доминантни (Хънтингтън), а някои полезни признаци – рецесивни.

3 : 1 е сигурно

✗ Ако двойка хетерозиготи има 4 деца, точно едно ще е с рецесивния признак.

✓ Всяко дете има шанс 1/4 независимо от другите. Отношението 3 : 1 се вижда само при голям брой потомци.

Гаметите на хомозиготата

✗ Генотипът $\displaystyle AA$ дава гамети $\displaystyle AA$ .

✓ Гаметите са хаплоидни – получават по един алел от всеки ген: $\displaystyle AA$ дава само гамети A.

Част от жълтите

✗ Сред жълтите потомци на $\displaystyle Aa \times Aa$ хетерозиготите са 1/2.

✓ Те са 1/2 от всички потомци, но 2/3 от жълтите – трябва да делим на 3, а не на 4.

Скачените гени

✗ Гените в една хромозома винаги се унаследяват заедно.

✓ Кросинговърът ги разделя толкова по-често, колкото по-далеч са. Много отдалечени гени дават почти 50% рекомбинанти – като несвързани.

12. 🎯 Бърз тест

1 / 9

✓ 0

Как се нарича външният израз на признака – например зелен цвят на семето?

Избери отговор (или натисни 1–4)

13. 📝 Задачи за упражнение

0 / 0

Ниво А· Областен кръг

Ниво В· Национален кръг

Ниво С· Международна олимпиада

14. Обобщение

✓ Ген – алели (доминантен A, рецесивен a); генотип ( $AA$ , $Aa$ , $aa$ ) и фенотип; хомозигота и хетерозигота
✓ I закон: F₁ от чисти линии е еднообразно; II закон: алелите се разделят в гаметите – F₂ $1 : 2 : 1$ по генотип, $3 : 1$ по фенотип
✓ Анализиращо кръстосване с $aa$ разкрива генотипа: $1 : 1$ означава хетерозигота
✓ III закон: гени в различни хромозоми се комбинират независимо – $9 : 3 : 3 : 1$ , вероятностите се умножават
✓ Други отношения: непълно доминиране и кодоминиране $1 : 2 : 1$ , летален алел $2 : 1$ , епистаза $9 : 3 : 4$ и $9 : 7$
✓ Скачените гени се разделят чрез кросинговър; $RF$ в % = разстояние в cM, най-много 50%
✓ Тест χ²: $\sum (O - E)^2 / E$ , степени на свобода = класове − 1; над критичната стойност хипотезата се отхвърля

💡 Интересен факт

Повече от век след Мендел (през 1990 г.) учени откриват какво точно прави набръчканото семе набръчкано. Алелът r е повреден ген за , който разклонява нишестето – в него се е вмъкнало парче „чужда“ ДНК. Без този ензим семето натрупва повече захар, поема повече вода, докато узрява, и после при изсъхването се сбръчква. А статистикът Роналд Фишър през 1936 г. изчислява, че числата на Мендел са подозрително близки до очакваните. Дали Мендел (или помощник) е „подредил“ данните, или има невинно обяснение – историците спорят и до днес.

1. Опитите на Мендел

Пример

2. Гени и алели

Алел, генотип, фенотип

Доминантен и рецесивен алел, хомозигота и хетерозигота

3. Моно­хибридно кръстосване: I и II закон

I закон на Мендел – еднообразие на F₁

II закон на Мендел – разпадане

Пример

4. Анализиращо кръстосване

Анализиращо кръстосване

5. Дихибридно кръстосване: III закон

III закон на Мендел – независимо комбиниране

Пример

6. Когато отношенията са други

Непълно доминиране и кодоминиране

Летален алел

Епистаза

7. Скачени гени и генетични карти

Честота на рекомбинация

Пример

8. Хи-квадрат тест

Тест χ²

9. Тренажор

10. Наследственост в числа

11. ⚠️ Чести грешки

12. 🎯 Бърз тест

Как се нарича външният израз на признака – например зелен цвят на семето?

13. 📝 Задачи за упражнение

Ниво А· Областен кръг

Ниво В· Национален кръг

Ниво С· Международна олимпиада

14. Обобщение

3. Монохибридно кръстосване: I и II закон